Ахондроплазия

Ахондроплазия
МКБ-11	LD24.00
МКБ-10	Q77.4
МКБ-10-КМ	Q77.4
МКБ-9	756.4
OMIM	100800
DiseasesDB	80
MedlinePlus	001577
eMedicine	radio/809
MeSH	D000130
Медиафайлы на Викискладе

Ахондроплази́я (греч. α — отрицательная приставка + греч. χόνδρος — хрящ + греч. πλάσσω — образовывать)^[1], или микромелия (греч. μικρό — небольшой, маленький + греч. μέλος — часть тела, конечность)^[2]; (диафизарная аплазия, болезнь Парро — Мари, врожденная хондродистрофия (греч. χόνδρος — хрящ + греч. δυσ- — приставка, отрицающая положительный смысл слова + греч. τροφεῖα — питание)^[3]) — известное с древности спонтанное и наследственное заболевание человека, проявляющееся в нарушении процессов энхондрального окостенения (вероятно, в результате дефектов окислительного фосфорилирования) на фоне нормальных эпостального и периостального окостенений, что ведет к выраженной диспропорциональной низкорослости за счет недоразвития длинных костей; характеризуется целым комплексом вероятных дополнительных клинических проявлений, в частности в течение жизни высок риск развития стеноза позвоночного канала. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Ожидаемая продолжительность жизни при ахондроплазии примерно на 10 лет ниже среднего значения.^[4]

Термин «ахондроплазия» впервые использовал в 1878 году французский терапевт Жюль Парро (Joseph-Marie-Jules Parrott, 1829–1883), а в 1900 году невролог Пьер Мари впервые описал основные черты заболевания у детей и взрослых^[5].

Дефект развития хряща — эпифизарной пластинки обусловливает неспособность рецепторов инсулиноподобного фактора роста 1 (ИФР-1) в хрящевых пластинках роста воздействовать на рост. В связи с этой этиологией человеческий гормон роста, эффективный при эндокринных формах нанизма, мало помогает людям с ахондроплазией.

Другой метод, применяемый при ахондроплазии — хирургическое удлинение длинных трубчатых костей —позволяет увеличить рост больного приблизительно на 24–28 см.

В августе и ноябре 2021 года соответственно FDA и EMA одобрили «Воксзого» (Voxzogo, восоритид^{[англ.][6]}) — первый и пока единственный патогенетический лекарственный препарат, предназначенный для увеличения линейного роста у людей с ахондроплазией с открытыми эпифизами, то есть кости которых всё еще растут^[7]. Восоритид (vosoritide), разработанный «БайоМарин фармасьютикал» (BioMarin Pharmaceutical), представляет собой рекомбинантный аналог натрийуретического пептида типа C (CNP) — мощного стимулятора эндохондральной оссификации. Восоритид позволяет добиться прибавки к скорости роста в среднем на 1,57 см в год, если сравнивать с плацебо^[8].

• Сенеб (XXVI век до н. э.) — древнеегипетский высокопоставленный чиновник
• Джоти Амджи — актриса
• Чандра Бахадур Данги
• Гуль Мохаммед
• Питер Динклейдж
• Владимир Тишенков
• Владимир Фёдоров
• Дэвид Раппапорт — актёр
• Анна Кастельянос (Каст) ^[9]

Подробная статья с объяснением о диагнозе Ахондроплазия.

ГИД "Как рассказать ребенку о людях с низким ростом"

Российское НКО пациентов с ахондроплазией и другими костными дисплазиями и их семей "Немаленькие люди" (АНО, центр)

Школа "Спутник Ахондроплазии" - информация для врачей и пациентов по лечению скелетных дисплазий

В другом языковом разделе есть более полная статья Achondroplasia (англ.). Вы можете помочь проекту, расширив текущую статью с помощью перевода