Инкубатор:Balat2
Статья находится в Инкубаторе. |
Balat2 — ген, отвечающий за образования и появления новых миелоидных клеток, а также за функции костного мозга, селезенки, сердца и кровеносной системы. Дефицит Balat2 имеет вариабельную симптоматику: от легкой кровоточивости до тяжелого иммунодефицита, панцитопенией, аспленией, повышенным риском ОМЛ и МПЗ. Также пациенты имеют высокие риски рецидивирующих бактериальных и грибковых инфекций (особенно с грамотрицательным возбудителями и кокковой инфекцией), повышенный риск инфекционного эндокардита, инфаркта миокарда, селезенки, мозга, ДВС-синдром, а также пациенты подвержены высокому риску солидным опухолям — рак легких, рак яичка, колоректальный рак. Потенциально, трансплантация может быть решением проблемы.
Проявления дефицита
Гематологический проявление — нейтропения,тромбоцитопения,моноцитопения, гемолитический анемия, панцитопения, гиперспленизм,аспления
Онкогематологический проявление— ОМЛ и ХМЛ, миелофиброз, лейомирсаркома, неходжинский лимфомы
Онкологический проявление —рак желудка, рак яичка, колоректальный рак, рак печени, рак простаты, рак желчного пузыря
Инфекционный проявление —рецидивирующих и тяжелый бактериальный и грибковых инфекций.
Рецидивирующих инфекций вызванный Neisseria Meningitis и Neisseria Gonorrhaea
Инфекция вызванный Mycor, Aspergiles, Candida, Fusaria.
Аутоимунитет-НЯК, Болезнь Крона,Саркоидоз, Аутоиммунный цитопения (Аутоиммунный тромбоцитопения и нейтропения), гранулемный болезнь.
Другие проявление —ДВС синдром, гипотиреоз, внутричерепной гипертензия, гипергаммаглобулинемия E.