Хлоридный канал 2

Хлоридный канал 2
Хлоридный канал 2
Идентификаторы
Псевдонимы	CLCN2, CIC-2, CLC2, ECA2, ECA3, EGI11, EGI3, EGMA, EJM6, EJM8, LKPAT, clC-2, chloride voltage-gated channel 2, HALD2
Внешние ID	OMIM: 600570 MGI: 105061 HomoloGene: 3213 GeneCards: CLCN2
Расположение гена (человек)
Расположение гена (человек)
Хр.	3-я хромосома человека
Конец	184,361,650 bp
Расположение гена (Мышь)
Расположение гена (Мышь)
Хр.	16-я хромосома мыши
Конец	20,536,496 bp
Паттерн экспрессии РНК
Паттерн экспрессии РНК
	Наибольшая экспрессия в
	mucosa of transverse colon; ; sural nerve; ; right testis; ; left testis; ; right hemisphere of cerebellum; ; C1 segment;
	Наибольшая экспрессия в
	Intestinal villus; ; primary visual cortex;
	Дополнительные справочные данные
	Дополнительные справочные данные
Генная онтология
Генная онтология
Молекулярная функция	voltage-gated ion channel activity; chloride channel activity; voltage-gated chloride channel activity; связывание с белками плазмы;
Компонент клетки	часть мембраны; клеточная мембрана; мембрана; chloride channel complex; часть клеточной мембраны;
Биологический процесс	cell differentiation involved in salivary gland development; ion transmembrane transport; chloride transport; regulation of ion transmembrane transport; ion transport; retina development in camera-type eye; трансмембранный транспорт; chloride transmembrane transport; regulation of aldosterone biosynthetic process;
	Источники: Amigo, QuickGO
Ортологи
Ортологи
	1181
	12724
	ENSG00000114859
	ENSMUSG00000022843
	P51788
	Q9R0A1
	NM_001171087; NM_001171088; NM_001171089; NM_004366
	NM_009900
	NP_001164558; NP_001164559; NP_001164560; NP_004357
	NP_034030
	Информация в Викиданных
Смотреть (человек)	Смотреть (мышь)

Хлоридный канал 2 (англ. chloride channel 2, CLC-2, CLCN2) — потенциал-зависимый хлоридный канал из суперсемейства CLCN.

Патология

Мутации гена CLCN2 вызывают у человека несколько типов эпилепсии.

Ссылки

Borsani G., Rugarli E.I., Taglialatela M., et al. Characterization of a human and murine gene (CLCN3) sharing similarities to voltage-gated chloride channels and to a yeast integral membrane protein. (англ.) // Genomics : journal. — Academic Press, 1995. — Vol. 27, no. 1. — P. 131—141. — doi:10.1006/geno.1995.1015. — PMID 7665160.
Taine L., Coupry I., Boisseau P., et al. Refined localisation of the voltage-gated chloride channel, CLCN3, to 4q33. (англ.) // Hum. Genet. : journal. — 1998. — Vol. 102, no. 2. — P. 178—181. — doi:10.1007/s004390050673. — PMID 9521585.

Литература

Lamb FS; Clayton GH; Liu BX; Smith, RL; Barna, TJ; Schutte, B.C. Expression of CLCN voltage-gated chloride channel genes in human blood vessels (англ.) // J. Mol. Cell. Cardiol.^[англ.] : journal. — 1999. — Vol. 31, no. 3. — P. 657—666. — doi:10.1006/jmcc.1998.0901. — PMID 10198195.
Sander T; Schulz H; Saar K; Gennaro, E; Riggio, MC; Bianchi, A; Zara, F; Luna, D; Bulteau, C. Genome search for susceptibility loci of common idiopathic generalised epilepsies (англ.) // Human Molecular Genetics^[англ.] : journal. — Oxford University Press, 2000. — Vol. 9, no. 10. — P. 1465—1472. — doi:10.1093/hmg/9.10.1465. — PMID 10888596.
Lamb FS; Graeff RW; Clayton GH; Smith, RL; Schutte, BC; McCray Jr, P.B. Ontogeny of CLCN3 chloride channel gene expression in human pulmonary epithelium (англ.) // Am. J. Respir. Cell Mol. Biol.^[англ.] : journal. — 2001. — Vol. 24, no. 4. — P. 376—381. — doi:10.1165/ajrcmb.24.4.4114. — PMID 11306429.
Lipecka J; Bali M; Thomas A; Fanen, P; Edelman, A; Fritsch, J. Distribution of ClC-2 chloride channel in rat and human epithelial tissues (англ.) // American Physiological Society^[англ.] : journal. — 2002. — Vol. 282, no. 4. — P. C805—16. — doi:10.1152/ajpcell.00291.2001. — PMID 11880269.
Nehrke K; Arreola J; Nguyen HV; Pilato, J; Richardson, L; Okunade, G; Baggs, R; Shull, GE; Melvin, J.E. Loss of hyperpolarization-activated Cl⁻ current in salivary acinar cells from Clcn2 knockout mice (англ.) // J. Biol. Chem. : journal. — 2002. — Vol. 277, no. 26. — P. 23604—23611. — doi:10.1074/jbc.M202900200. — PMID 11976342.
Strausberg RL; Feingold EA; Grouse LH; Derge, JG; Klausner, RD; Collins, FS; Wagner, L; Shenmen, CM; Schuler, G.D. Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 2003. — Vol. 99, no. 26. — P. 16899—16903. — doi:10.1073/pnas.242603899. — PMID 12477932. — PMC 139241.
Dhani SU; Mohammad-Panah R; Ahmed N; Ackerley, C; Ramjeesingh, M; Bear, C.E. Evidence for a functional interaction between the ClC-2 chloride channel and the retrograde motor dynein complex (англ.) // J. Biol. Chem. : journal. — 2003. — Vol. 278, no. 18. — P. 16262—16270. — doi:10.1074/jbc.M209828200. — PMID 12601004.
Olsen ML; Schade S; Lyons SA; Amaral, MD; Sontheimer, H. Expression of voltage-gated chloride channels in human glioma cells (англ.) // J. Neurosci.^[англ.] : journal. — 2003. — Vol. 23, no. 13. — P. 5572—5582. — doi:10.1523/JNEUROSCI.23-13-05572.2003. — PMID 12843258.
Cuppoletti J; Tewari KP; Sherry AM; Ferrante, CJ; Malinowska, D.H. Sites of protein kinase A activation of the human ClC-2 Cl(-) channel (англ.) // J. Biol. Chem. : journal. — 2004. — Vol. 279, no. 21. — P. 21849—21856. — doi:10.1074/jbc.M312567200. — PMID 15010473.
Niemeyer MI; Yusef YR; Cornejo I; Flores, CA; Sepúlveda, FV; Cid, L.P. Functional evaluation of human ClC-2 chloride channel mutations associated with idiopathic generalized epilepsies (англ.) // Physiol. Genomics : journal. — 2005. — Vol. 19, no. 1. — P. 74—83. — doi:10.1152/physiolgenomics.00070.2004. — PMID 15252188.
Huber SM; Duranton C; Henke G; Van De Sand, C; Heussler, V; Shumilina, E; Sandu, CD; Tanneur, V; Brand, V. Plasmodium induces swelling-activated ClC-2 anion channels in the host erythrocyte (англ.) // J. Biol. Chem. : journal. — 2004. — Vol. 279, no. 40. — P. 41444—41452. — doi:10.1074/jbc.M407618200. — PMID 15272009.
Hori K; Takahashi Y; Horikawa N; Furukawa, T; Tsukada, K; Takeguchi, N; Sakai, H. Is the ClC-2 chloride channel involved in the Cl⁻ secretory mechanism of gastric parietal cells? (англ.) // FEBS Lett.^[англ.] : journal. — 2004. — Vol. 575, no. 1—3. — P. 105—108. — doi:10.1016/j.febslet.2004.08.044. — PMID 15388342.
Chu S., Blaisdell C.J., Bamford P., Ferro T.J. Interferon-gamma regulates ClC-2 chloride channel in lung epithelial cells (англ.) // Biochem. Biophys. Res. Commun.^[англ.] : journal. — 2004. — Vol. 324, no. 1. — P. 31—39. — doi:10.1016/j.bbrc.2004.09.026. — PMID 15464978.
Gerhard DS; Wagner L; Feingold EA; Shenmen, CM; Grouse, LH; Schuler, G; Klein, SL; Old, S; Rasooly, R. The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC) (англ.) // Genome Res. : journal. — 2004. — Vol. 14, no. 10B. — P. 2121—2127. — doi:10.1101/gr.2596504. — PMID 15489334. — PMC 528928.
D'Agostino D; Bertelli M; Gallo S; Cecchin, S; Albiero, E; Garofalo, PG; Gambardella, A; St Hilaire, JM; Kwiecinski, H. Mutations and polymorphisms of the CLCN2 gene in idiopathic epilepsy (англ.) // Neurology^[англ.] : journal. — Wolters Kluwer^[англ.], 2006. — Vol. 63, no. 8. — P. 1500—1502. — doi:10.1212/01.wnl.0000142093.94998.1a. — PMID 15505175.
Blaisdell CJ; Howard TD; Stern A; Bamford, Penelope; Bleecker, Eugene R; Stine, O Colin. CLC-2 single nucleotide polymorphisms (SNPs) as potential modifiers of cystic fibrosis disease severity (англ.) // BMC Med. Genet. : journal. — 2004. — Vol. 5. — P. 26. — doi:10.1186/1471-2350-5-26. — PMID 15507145. — PMC 526769.
Heils A. CLCN2 and idiopathic generalized epilepsy (неопр.) // Advances in Neurology. — 2004. — Т. 95. — С. 265—271. — PMID 15508929.
Hinzpeter A; Lipecka J; Brouillard F; Baudoin-Legros, M; Dadlez, M; Edelman, A; Fritsch, J. Association between Hsp90 and the ClC-2 chloride channel upregulates channel function (англ.) // American Physiological Society^[англ.] : journal. — 2006. — Vol. 290, no. 1. — P. C45—C56. — doi:10.1152/ajpcell.00209.2005. — PMID 16049054.

↑ ¹ ² ³ GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000114859 - Ensembl, May 2017
↑ ¹ ² ³ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000022843 - Ensembl, May 2017
↑ Ссылка на публикацию человека на PubMed: (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
↑ Ссылка на публикацию мыши на PubMed: (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[refGRCh38EnsemblENSG00000114859-1] ¹ ² ³ GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000114859 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38EnsemblENSMUSG00000022843-2] ¹ ² ³ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000022843 - Ensembl, May 2017

[3] Ссылка на публикацию человека на PubMed: (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[4] Ссылка на публикацию мыши на PubMed: (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[1]

[2]

[3]

[4]