NLRP5
| NLRP5 | |
|---|---|
| Обозначения | |
| Символы | NLRP5; CLR19.8, MATER, PAN11, PYPAF8, NALP5 |
| Entrez Gene | 126206 |
| HGNC | 21269 |
| OMIM | 609658 |
| RefSeq | NM_153447 |
| UniProt | P59047 |
| Другие данные | |
| Локус | 19-я хр. , 19q13.43 |
 Информация в Викиданных ? | |
NLRP5 (англ. NLR family, pyrin domain containing 5) — цитозольный белок, Nod-подобный рецептор семейства NALP, продукт гена NLRP5, регулирует ранний эмбриогенез и апоптоз.
Функции
Играет роль в раннем эмбриогенезе, участвует в процессе переключения от зиготы к эмбриону, в который входят активация эмбрионального генома, деградация материнских продуктов и регулирование функционирования органелл. NLRP5 был первым описанным геном млекопитающих, участвующим в этом процессе. Позже были идентифицированы гены Zar1, Dpp3 (Stella), Smarca4 (Brg1), Hsf1, Atg5, 2410004A20Rik (Filia), Padi6 и др. [1]
Кроме этого, участвует в регулировании апоптоза.
Структура
Зрелый белок состоит из 1200 аминокислот, молекулярная масса — 134,3 кДа. Молекула включает домены DAPIN и NACHT, 13 LRR (лейцин-обогащённых)-повторов и участок связывания АТФ. Входит в комплекс с белками 2410004A20Rik (Filia), Ooep (Floped) и TLE6.
Примечания
- ↑ Fernandes R., Tsuda C., Perumalsamy A.L., et al. NLRP5 Mediates Mitochondrial Function in Mouse Oocytes and Embryos (англ.) // Biology of Reproduction[англ.] : journal. — 2012. — February. — doi:10.1095/biolreprod.111.093583. — PMID 22357545.
Литература
- Maraldi T., Riccio M., Sena P., et al. MATER protein as substrate of PKCepsilon in human cumulus cells. (англ.) // Human Reproduction[англ.] : journal. — 2009. — Vol. 15, no. 8. — P. 499—506. — doi:10.1093/molehr/gap048. — PMID 19542546.
- Enjuanes A., Benavente Y., Bosch F., et al. Genetic variants in apoptosis and immunoregulation-related genes are associated with risk of chronic lymphocytic leukemia. (англ.) // Cancer Research[англ.] : journal. — 2008. — Vol. 68, no. 24. — P. 10178—10186. — doi:10.1158/0008-5472.CAN-08-2221. — PMID 19074885.
- Alimohammadi M., Björklund P., Hallgren A., et al. Autoimmune polyendocrine syndrome type 1 and NALP5, a parathyroid autoantigen. (англ.) // The New England Journal of Medicine : journal. — 2008. — Vol. 358, no. 10. — P. 1018—1028. — doi:10.1056/NEJMoa0706487. — PMID 18322283.
- Sena P., Riccio M., Marzona L., et al. Human MATER localization in specific cell domains of oocytes and follicular cells. (англ.) // Reprod. Biomed. Online : journal. — 2009. — Vol. 18, no. 2. — P. 226—234. — PMID 19192343.
